Первичные иммунодефициты (ПИД) – группа тяжелых генетических заболеваний,
вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. На
сегодняшний день идентифицировано более 350 различных форм ПИД. При этом есть
относительно «легкие» формы, с которыми человек может сосуществовать всю жизнь, не
понимая, почему он так часто и тяжело страдает от разных «болезней». Все формы ПИД
довольно сложно диагностируются, поэтому так важно знать некоторые
Симптомы и признаки вероятного ПИД:
Семейный анамнез: близкородственные браки в семье; необъяснимые случаи смерти младенцев; смерть детей раннего возраста от инфекций; ПИД в семье; семейное возникновение симптомов (заболевание мужчин, передаваемое по женской линии, или другая явная картина наследования); аутоиммунные или онкогематологические заболевания у нескольких членов семьи.
Инфекции: рецидивирующие, повторяющиеся бактериальные (чаще, чем характерно для соответствующего возраста); более одной тяжелой инфекции (менингит, остеомиелит, пневмония) в год; инфекции протекают нетипично, тяжелее, нет эффекта от стандартного лечения, требуется внутривенная антибактериальная терапия (несколько курсов); длительная или рецидивирующая диарея; абсцессы внутренних органов, периодические подкожные абсцессы; выраженный кандидоз, периодическая молочница полости рта у детей старше 1 года; осложнения после вакцинации (диссеминация БЦЖ, паралитический остеомиелит, ротавирусная инфекция).
Рецидивирующие, медленно формирующиеся и постепенно разрешающиеся отеки без крапивницы и зуда, резистентные к терапии антигистаминными препаратами и системными кортикостероидами; сочетание отеков кожи и подкожной клетчатки с отеками гортани и/или эпизодами болей в животе, рвотой, диареей, вздутием живота; рецидивирующие отеки кожи и подкожной клетчатки, гортани (случаи летального исхода); абдоминальные симптомы у кровных родственников.
Факультативные признаки ПИД: врожденные сердечные аномалии (особенно крупных сосудов); хроническая диарея; атипичные воспалительные заболевания кишечника; задержка отпадения отростка пуповины; отсроченное выпадение молочных зубов, добавочные зубы или другие аномалии (конические резцы); прогрессивная задержка развития (физического развития ребенка, потеря веса для взрослого); экзема, тяжелый дерматит; реакция «трансплантат против хозяина» после переливания компонентов крови; гранулемы; плохое заживление ран, рубцов; бронхоэктазы, пневматоцеле, интерстициальные заболевания легких у детей; аутоиммунная патология (аутоиммунные цитопении — гемолитическая анемия, нейтропения, иммунная тромбоцитопеническая пурпура, системная красная волчанка, ревматоидный и другие артриты, гломерулонефрит, миозит, аутоиммунный гепатит, неспецифический язвенный колит, бронхиальная астма).
Объективный осмотр: аномальные волосы и зубы, экзема, эритродермия новорожденных; частичный альбинизм, гипо-/гиперпигментация, дистрофия ногтей, врожденная алопеция, витилиго, петехии при рождении, холодные абсцессы, гингивиты и тяжелые стоматиты, периодонтиты, рецидивирующие афты, добавочные зубы, конические резцы, телеангиэктазии, отсутствие лимфатических узлов, миндалин, выраженная аденопатия, гепатоспленомегалия, микро-/макроцефалия, отек Квинке без крапивницы, дисморфизм, замедленный или непропорциональный рост.
Общеклиническое лабораторное обследование. Общий анализ крови: гранулоцитопения и лимфоцитопения (в обоих случаях абсолютное число в зависимости от возраста!) или нейтрофилез, эозинофилия, гигантские гранулы или отсутствие гранул в фагоцитах, тромбоцитопения с малыми размерами тромбоцитов, анемия (апластическая, гемолитическая). Биохимический анализ крови: гипокальциемия, гипофибриногенемия, гипертриглицеридемия, гиперферритинемия, низкий СРБ и другие воспалительные параметры при инфекциях. При лабораторном обследовании необходимо использовать референсные значения, соответствующие возрасту пациента, чтобы избежать неверного истолкования результатов иммунообследования
Комментарии