Эта болезнь (недостаточность альфа-1-антитрипсина — 1-АТ) является наследственной по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Среди детей, больных неспецифическими хроническими заболеваниями легких, гомозиготные носители составляют около 2%, а гетерозиготные — 9,9%. Лица, у которых активность 1-АТ ниже 25% от нормальной — гомозиготы, 25-55% — гетерозиготы. 1-АТ — основной белок, связывающий эластазу.
При таком дефиците протеаз (химотрипсин, трипсин, нейтральная протеаза, эластаза) циркулирующие гранулоциты и моноциты разрушают ткань легких, истончают альвеолярные перегородки и приводят к их разрыву, а далее — к выраженной эмфиземе.
Легочная патология характеризуется рецидивирующими бронхитами с обструкцией, ларингитами, пневмониями. Одышка и кашель у таких больных стойкие, рефрактерные к лечению, сохраняются до следующего рецидива бронхолегочной инфекции. Постепенно развивается эмфизема и легочное сердце.
Иногда у детей 1-АТ дефицит проявляется в виде сочетанной печеночно-легочной патологии. Вследствие поражения печени возникает холестатическая желтуха и цирроз печени.
Диагностика. Диагноз определяют на основании биохимического исследования. Выявляют снижение антитриптической активности сыворотки по активности 1-АТ методом иммунодиффузии или резким снижением 1-глобулинов сыворотки крови (80% 1-глобулинов свидетельствует о 1-АТ).
Лечение симптоматическое. Иногда применят глюкокортикостероиды и ингибиторы протеолитических ферментов.
Для нормализации функции печени целесообразно использовать желчегонные препараты (урсодезоксихолевой кислоты — урсолван, урсофальк), гепатопротекторы (гепабене, липостабил, липоевая кислота). Принимают эти медикаменты дважды в год, в течение одного месяца. Дозы зависят от возраста ребенка. Показаны жирорастворимые витамины А, Е, а также В1, В6, С, никотиновая кислота.
Будущее, несомненно, принадлежит терапии, действующей на первичное звено патогенеза.
Прогноз. Наблюдается ранняя инвалидизация детей, особенно при совместном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (очень вреден табачный дым).
Автор: Варвара Павлюкова
Комментарии