В больницу поступил юноша, страдающий лейкопенией — снижением числа лейкоцитов (белых защитных клеток крови), и спленомегалией — патологическим увеличением селезенки. Расшифровка всех белок-кодирующих генов (экзома) в ДНК этого юноши показала, что он — носитель точечной мутации в гене gimap5, приводящей к практически полному отсутствию белка этого гена.
Результаты анализов заинтересовали иммунологов медицинского центра, поскольку они уже давно проводили исследования этого гена...
подробнее >
Комментарии