Ученые из Вюрцбурга опять обнаружили новый ген, вызывающий симптомы анемии Фанкони.
Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание, о котором знают даже не все специалисты. Замедленное кроветворение у больных способствует образованию необычно крупных эритроцитов, при этом число тромбоцитов заметно снижено. До сих пор у выявлены более 20 различных генов, вызывающих развитие симптомов анемии Фанкони. Однако точка в изучении заболевания еще не поставлена.
Группа ученых из Биоцентра при университете Вюрцбурга (Германия) обнаружили новый ген, который также оказывается измененным у больных. Он называется RFWD3 и, как и остальные “виновные” гены, участвует в процессах восстановления ДНК. Механизм влияния его мутации таков, что делает хромосомы более подверженными разрывам и повреждениям. Новый ген был обнаружен исследователями у больного анемией Фанкони 12-летнего ребенка, у которого не нашли никаких ранее известных мутаций, связанных с болезнью.
Комментарии