The Daily Mail рассказывает об удивительном случае — врачи обнаружили у женщины генетическую мутацию, из-за которой в ее теле нет витамина D. Ранее эту мутацию медики ни разу не встречали.
Известно: 58-летняя женщина обратилась с жалобами на боли в шее, спине, плечах и тазобедренном суставе. Боль появилась в подростковом возрасте. Также за эти годы ее рост уменьшился на 20 сантиметров, она не раз страдала от переломов вследствие даже самых незначительных травм.
Анализ крови показал, что уровень витамина D находится в «не определяемых границах»». То есть, его фактически нет. У обоих родителей была обнаружена редкая генетическая мутация, которая передалась женщине. Введение витамина D с помощью инъекций или перорально не давало повышения концентрации витамина в крови.
Примечательно: у женщины поддерживался нормальный уровень кальция. Также медики не могли диагностировать остеопороз. У нее была остеопения, которая считается промежуточным состоянием между остеопорозом и здоровыми костями. У пациентки никогда не развивался рахит или остеомаляция (размягчение костей), которые, как известно, вызваны недостатком витамина D.
Комментарии